Alzheimerova choroba je najčastejšou formou demencie a predstavuje približne 60 – 70 % všetkých prípadov. Počet chorých každoročne stúpa a odborníci predpokladajú, že tento trend bude pokračovať.
Dôvodom je najmä starnutie populácie a zvyšovanie priemernej dĺžky života. Je však riziko vzniku alzheimera podmienené geneticky? V tomto článku vysvetlíme, ako môžu gény ovplyvniť rozvoj tejto formy demencie.
Riziko vzniku alzheimera
Na základe dostupných vedeckých výskumov možno potvrdiť, že genetické predispozície sú jedným z kľúčových faktorov, ktoré ovplyvňujú riziko rozvoja Alzheimerovej choroby. Odhaduje sa, že minimálne v 15 % prípadov súvisí vznik demencie s rodinným výskytom. Štúdia Thomasa D. Birda z roku 1998, publikovaná v časopise GeneReviews, dokonca naznačuje, že genetický faktor môže hrať úlohu až pri 25 % všetkých prípadov.
V januári 2022 uverejnil časopis The Lancet: Public Health údaje, podľa ktorých v roku 2019 žilo na svete približne 57 miliónov ľudí s demenciou. Očakáva sa, že do roku 2050 sa toto číslo môže až strojnásobiť. Mnohé krajiny totiž čelia problému starnúcej spoločnosti. Hoci sa Alzheimerova choroba najčastejšie objavuje po 65. roku života, porozumenie genetickým faktorom je kľúčové pre včasný screening. Skorá diagnostika totiž umožňuje výrazne spomaliť progresiu ochorenia.
Zaujímavým zistením je, že hoci genetika priamo ovplyvňuje 15 – 25 % prípadov, prítomnosť ochorenia u matky alebo otca môže zvýšiť pravdepodobnosť vzniku choroby u potomka až desaťnásobne.
Ako gény podmieňujú rozvoj ochorenia
Pri analýze genetických vplyvov rozlišujeme dve formy Alzheimerovej choroby:
- Forma s včasným nástupom: Je oveľa vzácnejšia (maximálne 5 % prípadov), no má silné genetické pozadie. Príznaky sa objavujú pred 65. rokom života. Osoby, ktoré zdedia mutácie v génoch APP, PSEN1 a PSEN2, majú extrémne vysoké riziko rozvoja choroby.
- Forma s neskorým nástupom: Genetický vplyv je tu nižší (15 – 25 %). Vedci predpokladajú existenciu viac ako 100 rizikových génov. Najznámejším je gén APOE-e4, ktorý sa vyskytuje u 40 – 65 % pacientov.
Každý z nás dedí jednu kópiu génu APOE od oboch rodičov. Ak zdedíte variant APOE-e4, riziko ochorenia sa zvyšuje. Predpokladá sa, že riziko je ešte vyššie, ak túto kópiu odovzdajú obaja rodičia.
Dedíme ho častejšie po matke?
Stále viac štúdií naznačuje, že riziko je vyššie, ak ochorením trpela matka. Potvrdzuje to aj výskum publikovaný v júni 2024 v časopise JAMA Neurology.
„Pri bežných komplexných ochoreniach očakávame, že gény otca a matky budú mať na potomstvo rovnaký vplyv. V tomto prípade sme však zaznamenali jasnú asymetriu, ktorá naznačuje, že genetická informácia od matky môže mať silnejší vplyv na riziko vzniku Alzheimerovej choroby,“ uviedol pre MedicalNewsToday Dr. Hyun-Sik Yang, odborný asistent neurológie na Harvard Medical School.
Prečo je to tak? Aktuálne existujú dve hypotézy:
- Mitochondriálna DNA: Mitochondrie dedíme takmer výlučne od matky. Ich poškodenie progreduje s vekom a súvisí s neurodegeneráciou.
- Špecifickosť genu APOE-e4: Zdedenie tohto génu od matky môže zvyšovať riziko viac než jeho zdedenie po otcovi. Presný mechanizmus však zostáva predmetom ďalšieho skúmania.
Ďalšie faktory zvyšujúce riziko
Hoci genetika hrá dôležitú úlohu, v 75 – 85 % prípadov rozhodujú environmentálne faktory, celkový zdravotný stav a životný štýl. Medzi hlavné rizikové faktory patria:
- Ochorenie: Obezita, vysoký krvný tlak, depresia či cukrovka.
- Životný štýl: Nedostatok pohybu, fajčenie a nadmerná konzumácia alkoholu.
- Zmyslové poruchy: Neliečená strata zraku alebo sluchu.
- Ostatné: Vysoký LDL cholesterol, úrazy hlavy, sociálna izolácia, znečistenie ovzdušia a nekvalitný spánok.
Hoci svoje gény nezmeníme, môžeme minimalizovať riziko rozvoja choroby zdravým životným štýlom. Významným preventívnym faktorom, najmä u starších ľudí, je dopĺňanie vitamínu D, ktoré môže podľa niektorých štúdií znížiť riziko ochorenia až o 40 %.
Tento článok pochádza z partnerského webu vydavateľstva Ringier.
